PrenaTest®
неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), рекомендованный всем беременным как основной анализ на синдром Дауна и частые хромосомные аномалии у плода
PrenaTest® покажет наличие у плода хромосомных аномалий с чувствительностью 99, 8%
Синдром Дауна
- Определение пола плода
Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Ди Джорджи
- Анеуплоидии по половым хромосомам
- Определение пола плода
10 причин, почему врачи назначают PrenaTest® своим пациентам:
|
Отличная статистика рождения здоровых детей
|
Точнее комбинированного скрининга
|
Спокойствие и доверие пациенток
«PrenaTest - современный и безопасный метод выявления хромосомных аномалий у малыша, поскольку состоит в простом заборе крови из вены мамы. Мне кажется, это хорошая альтернатива инвазивному тесту. Получение отрицательного результата позволит будущей мамочке снять тревогу за здоровье малыша и наслаждаться прекрасными моментами своей беременности.» – Людмила Скоробогатова, врач-гинеколог мед.центра «Здоровый малыш», г.Тверь |
|
Безопасен, в отличие от инвазивных методов
|
Сопровождение личного менеджера
|
|
|
Гарантия профессиональной репутации врача и клиники
«Для меня, врача работающего с беременными, очень важно, что в нашей клинике я имею возможность проводить самые передовые медицинские исследования, такие как неинвазивные методы диагностики генетического здоровья плода. Возможность применения на ранних сроках беременности, высокая точность и безопасность делают этот метод востребованным в повседневной практике.» – Карасёва Оксана, акушер-гениколог Клиники Доктора Фомина, г. Тверь |
Бесплатные консультации врача-генетика
|
Объективный
результат
«Важно, когда результат не зависит от того, как ребеночек повернулся или насколько внимателен врач УЗИ-диагностики.» – Светлана Алексеева, врач-гинеколог роддома №5, г.Санкт-Петербург |
|
Выстроенная система логистики по всем городам России и СНГ за наш счёт
|
||
|
Бесплатный расходный материал
|
8 последовательных этапов PrenaTest:
Подробнее
Подробнее
Подробнее
Подробнее
Подробнее
Подробнее
Начните назначать PrenaTest® пациентам
PrenaTest® - клинические валидационные исследования
Анализ PrenaTest® был успешно валидирован в многочисленных исследованиях с использованием 870 образцов, полученных от женщин с одноплодными и многоплодными беременностями. В 99.8% случаев был получен четкий и однозначный результат. Подробные данные о результатах клинических испытаний анализа PrenaTest® приводятся ниже.
Эффективность пренатального теста PrenaTest® (Опция 1) валидировали в клиническом исследовании. Результаты исследования образцов материнской плазмы (n = 966) продемонстрировали совпадение положительных результатов (то есть чувствительность), равное 100% (нижний 95 % доверительный интервал - 91,8 %, n = 35/35), и совпадение отрицательных результатов (то есть специфичность, n = 931/931), равное 100 %, по сравнению с пренатальным тестом PrenaTest® на основе секвенирования следующего поколения (NGS). Отрицательная прогностическая значимость (ОПЗ) составила 100 % (нижний 95% доверительный интервал - 99,68%). Средняя фетальная фракция во всех исследованных образцах крови составила 8,1%. При исследовании 54 образцов крови с фетальной фракцией ниже 4%, в том числе даже 2,4 %, был получен корректный результат теста. Основываясь на 100 % совпадении положительных и отрицательных результатов валидированной концепции количественного неинвазивного пренатального тестирования (qNIPT) (новый пренатальный тест PrenaTest® (Опция 1)) по сравнению с PrenaTest® на основе секвенирования следующего поколения (NGS), качество теста PrenaTest® остается неизменным. Следует обратить внимание, что новый пренатальный тест PrenaTest® (Опция 1) нельзя использовать в случае беременности двойней. Пожалуйста, ознакомьтесь также с ограничениями метода.
Таблица 3. Оценка эффективности пренатального теста PrenaTest® (Опция 1) для выявления трисомии 21 в случае одноплодной беременности
| Исследование 2016 г. | |
|
Правильно классифицированные образцы |
966/966 (100 %) |
|
Трисомия 21, положительный результат |
35/35 (100 %) |
|
Трисомия 21, отрицательный результат |
931/931 (100 %) |
|
Чувствительность (нижний 95 % доверительный интервал) |
100 % (91,8 %) |
|
Специфичность (нижний 95 % доверительный интервал) |
100 % (-) |
|
Отрицательная прогностическая значимость (нижний 95 % доверительный интервал) |
100 % (99,68 %) |
Диагностическая точность анализа PrenaTest® методом NGS была установлена в результате проведения компанией LifeCodexx AG клинических испытаний в 2012-2013 гг. Европейское валидационное исследование (European validation study, EVS) включало в себя анализ 468 образцов крови. Совместно с партнерской компанией Sequenom Inc. (США) был проведен дополнительный анализ 340 образцов крови в Суммарном исследовании Sequenom (Sequenom collective study, SCS). В общей сложности для оценки диагностической точности было проанализировано 808 образцов, включая 75 случаев трисомии 21 (EVS 41, SCS 34), 14 случаев трисомии 18 (EVS 8, SCS 6) и 8 случаев трисомии 13 (EVS 5, SCS 3). 806 из 808 образцов были классифицированы правильно (99,8%). В исследовании EVS был получен один ложноотрицательный результат по трисомии 21 и один ложноположительный результат по трисомии 18 (с аберраций хромосомы 10). Исходя из полученных данных, чувствительность теста PrenaTest® для трисомии 21 составляет 98,7%, ложноположительные результаты – 0%. Количество проанализированных случаев трисомии 13 и трисомии 18 не позволяют сделать заключение о специфичности и чувствительности метода для данных трисомий.
Таблица 1. Чувствительность и специфичность анализа PrenaTest® методом NGS для выявления трисомии 21 у плода при одноплодной беременности
(мозаицизм и структурные абберации не включены).
| ЕВИ 2012 | СИС 2013 | Всего | |
Чувствительность(нижний односторонний 95% интервал достоверности) |
97,6% (88,9%) |
100% (91,6%) |
98,7% (93,8%) |
Специфичность(нижний односторонний 95% интервал достоверности) |
100% (99,3%) |
100% (99,0%) |
100% (99,6%) |
Таблица 2: Количество случаев и общий уровень детекции фетальных трисомий 13, 18 и 21 в проведенных исследованиях
| ЕВИ 2012 | СИС 2013 | Всего | |
Правильно классифицированные образцы |
466/468 (99,6%) | 340/340 (100%) | 806/808 (99,8%) |
Трисомия 13 |
5/5 (100%) | 3/3 (100%) | 8/8 (100%) |
Трисомия 18 |
8/8 (100%) | 6/6 (100%) | 14/14 (100%) |
Трисомия 21 |
40/41 (97,6%) | 34/34 (100%) | 74/75 (98,7%) |
Общий уровень детекции |
53/54 (98,1%) | 43/43 (100%) | 96/97 (99,0%) |
Частота ложно-положительной ошибки |
1/414 (0,2%) | 0/297 (0%) | 1/711 (0,1%) |
С целью оценки возможности использования анализа PrenaTest® методом NGS при многоплодной беременности было изучено 60 пациенток с беременностью двойней и 2 пациентки - с тройней (включая 16 образцов от нашей партнерской компании Sequenom Inc., США). У 6 беременных с двойней (1 монохориальная, монозиготная; 5 дихориальных, дизиготных) были выявлены плоды с трисомией 21, что впоследствии было подтверждено кариотипированием. Остальные образцы были классифицированы как нормальные. В исследуемых образцах не были выявлены трисомии 13 и 18, что не позволяет сделать заключении о точности анализа PrenaTest® для установления наличия данных анеуплоидий при многоплодной беременности. Слишком малое количество образцов от пациенток с тройней также не позволяет сделать заключение о точности анализа в таких случаях.
Таблица 4. Показатели точности анализа PrenaTest® для установления фетальных трисомий 21, 18 и 13 при беременности двойней
(все положительные и половина отрицательных результатов (исследование SQNM 2013) были проверены кариотипированием)
| LC исследование 2013 | SQNM исследование 2013 | Всего | |
Правильно классифицированные образцы |
46/46* | 16/16 | 62/62* |
Трисомия 21 |
2/2 | 4/4 | 6/6 |
Трисомия 13/18 |
0 | 0 | 0 |
Уровень обнаружения |
2/2 | 4/4 | 6/6 |
*включая 2 триплоидной беременности
Всего 434 образца, полученных от пациенток с одноплодной беременностью, были протестированы при помощи анализа PrenaTest® (метод NGS) на наличие гоносомных анеуплоидий (синдром Тернера, тройной Х-хромосомы, Клайнфельтера и XYY). В результате проведенных анализов были правильно идентифицированы 11 из 12 анеуплоидных плодов (92%). Однако в 5 случаях были получены ложноположительные результаты. В настоящее время из-за недостаточного количества образцов LifeCodexx AG не публикует отдельно данные о чувствительности и специфичности этого теста в отношении гоносомных анеуплоидий.
Таблица 5. Показатели точности анализа PrenaTest® для выявления гоносомных анеуплоидий при одноплодной беременности
| ЕВИ 2012 | СИС 2013 | Всего | |
Правильно классифицированные |
377/383* (98,4%) | 51/51(100%) | 428/434* (98,6%) |
Синдром Тернера |
7/8 (87,5%) | 3/3 (100%) | 10/11 (90,9%) |
Синдром тройной X** |
0 | 0 | 0 |
Синдром Клайнфельтера** |
0 | 0 | 0 |
Синдром XXY |
1/1 (100%) | 0 | 1/1 (100%) |
Суммарный уровень обнаружения |
8/9 (88,9%) | 3/3 (100%) | 11/12 (91,7%) |
Вероятность ложно-положительной ошибки |
5/374 (1,3%) | 0/48 (0%) | 5/422 (1,2%) |
* Три образца с нормальным мужским кариотипом были классифицированы как ложноположительные с синдромом Клайнфельтера. В двух из этих образцов содержание свободноциркулирующей фетальной ДНК было ниже 5%. В третьем образце было обнаружено аномальное значение для Х хромосомы, что может быть следствием наличия у матери синдрома тройной X-хромосомы, так как у плода при кариотипировании данный диагноз не подтвердился. Причиной ложноположительного результата для двух других образцов, классифицированных как имеющих синдром Тернера, мог быть материнский мозаицизм или низкое содержание свободноциркулирующей фетальной ДНК.
** Синдромы тройной Х-хромосомы и Клайнфельтера были установлены независимо от этих клинических испытаний в ходе научно-исследовательского проекта.
Обоснование применения анализа PrenaTest® для исключения или подтверждения микроделеции 22q11.2, ассоциированной с синдромом ДиДжорджи и велокардиофасциальным синдромом (синдромом Шпринтцена)
Валидация метода исследования:
Методом секвенирования следующего поколения были исследованы объединенные в пул искусственно синтезированные образцы ДНК, а также нескольких образцов, полученных от беременных женщин, чей будущий ребенок имел микроделецию 22q11.2. Во всех случаях микроделеция 22q11.2 была выявлена правильно. Процесс валидации включал в себя три фазы:
Фаза 1
Несколько раз были проанализированы четыре искусственно синтезированных образца с микроделецией 22q11.2, в каждом из которых содержание сцфДНК было различным (16%, 8%, 4% и 2%). Микроделеция 22q11.2 в двух образцах, содержащих 8% и 16% сцфДНК, была выявлена правильно, в то время как в образцах с более низким содержанием сцфДНК результат не был получен.
Фаза 2
Ретроспективно были проанализированы четыре образца, полученных от беременных женщин, у которых будущий ребенок имел микроделецию 22q11.2. Во всех случаях микроделеция 22q11.2 была выявлена правильно. В этой фазе микроделеция 22q11.2 в трех случаях была ранее подтверждена инвазивными диагностическими процедурами. В четвертом случае у плода с помощью эхографического исследования был выявлен порок сердца (двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка). Синдром ДиДжорджи был установлен после рождения ребенка.
Фаза 3
В финальном внутреннем слепом исследовании были изучены образцы из фазы 2 с микроделецией 22q11.2, а также эуплоидные образцы. Все образцы были классифицированы правильно. Из-за малого количества образцов точная чувствительность и специфичность теста в настоящее время не может быть установлена.
Правильно классифицированные образцы: 16/16
Всего выявлено: 2/2
Ложноположительные результаты: 0/14
Рекомендации от других врачей:
Начните назначать PrenaTest® пациентам
Вопросы и ответы:
Для основной опции PrenaTest используется метод количественной полимеразной цепной реакции (qPCR), для расширенной – метод массивного параллельного секвенирования (NGS).
До 8 рабочих дней с момента поступления в лабораторию для обеих опций.
Необходимо связаться с Вашим персональным менеджером и заказать у него необходимое количество материала. Если у Вас ещё нет персонального менеджера, заполните форму заказа обратного звонка или позвоните нами по номеру: 8 800 301-17-51
Да, при положительном результате назначают биопсию ворсин хориона или амниоцентез, так как метод является скрининговым, а не диагностическим.
Тест не выявляет прочие хромосомные аномалии, врожденные пороки развития плода и другие осложнения беременности.
Противопоказаний для назначения теста нет. Однако тест может дать неточные результаты в случаях, если:
• пациентке проводили переливание крови в течение последних трех месяцев
• проводилась трансплантация органов и клеток
• имеется онкологическое заболевание
• гибель одного плода из двойни
• плод с анеуплоидиями во время предшествующей беременности
Кроме того, при наличии избыточного веса и терапии низкомолекулярными гепаринами фетальной фракции ДНК может быть недостаточно для проведения расширенной опции Пренатеста. В этом случае предпочтительно выбрать основную опцию.
В случае терапии гепарином необходимо выполнять забор крови непосредственно перед введением следующей дозы гепарина, когда его концентрация в организме является минимальной.
Да, проводится.
При беременности двойней используется PrenaTest+ расширенный, при наличии трех и более плодов тест не проводится.
Проводится.
В отличие от комбинированного скрининга, тест определяет не степень риска, а наличие или отсутствие у плода хромосомных аномалий. Также он является гораздо более точным, чем комбинированного скрининг.
Чувствительность теста – 99,8%, ложноотрицательные результаты – 0,1%. Это означает, что в случае положительного результата теста вероятность наличия у ребенка хромосомных аномалий составляет 99,8%. В случае отрицательного результата вероятность наличия у плода хромосомных аномалий, указанных в тесте, составляет 0,1%.
• В случае терапии гепарином необходимо выполнять забор крови непосредственно перед введением следующей дозы гепарина, когда концентрация гепарина после предыдущего введения является минимальной
Все опции PrenaTest могут быть проведены с 9 недель 0 дней беременности (срок беременности рассчитывается с первого дня последней менструации при регулярном менструальном цикле) до момента появления малыша на свет.
Тест показывает наличие хромосомных аномалий, однако не может точно диагностировать, у одного или у двух плодов имеются аномалии. В этой ситуации необходимо прибегнуть к процедуре амниоцентеза.
Вы можете направить пациентку в один из диагностических центров, которые сотрудничают с Медикал Геномикс. Позвоните нам по телефону: 8 800 301-17-51,чтобы получить более подробную информацию.