PrenaTest®

неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), рекомендованный всем беременным как основной анализ на синдром Дауна и частые хромосомные аномалии у плода

PrenaTest® покажет наличие у плода хромосомных аномалий с чувствительностью 99, 8%

PrenaTest® основной

Синдром Дауна

  • Определение пола плода
PrenaTest®+ расширенный

Синдром Дауна

  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Ди Джорджи
  • Анеуплоидии по половым хромосомам
  • Определение пола плода

10 причин, почему врачи назначают PrenaTest® своим пациентам:

Отличная статистика рождения здоровых детей
Точнее комбинированного скрининга
Спокойствие и доверие пациенток

«PrenaTest - современный и безопасный метод выявления хромосомных аномалий у малыша, поскольку состоит в простом заборе крови из вены мамы. Мне кажется, это хорошая альтернатива инвазивному тесту. Получение отрицательного результата позволит будущей мамочке снять тревогу за здоровье малыша и наслаждаться прекрасными моментами своей беременности.»

– Людмила Скоробогатова, врач-гинеколог мед.центра «Здоровый малыш», г.Тверь
Безопасен, в отличие от инвазивных методов
Сопровождение личного менеджера
Гарантия профессиональной репутации врача и клиники

«Для меня, врача работающего с беременными, очень важно, что в нашей клинике я имею возможность проводить самые передовые медицинские исследования, такие как неинвазивные методы диагностики генетического здоровья плода. Возможность применения на ранних сроках беременности, высокая точность и безопасность делают этот метод востребованным в повседневной практике.»

– Карасёва Оксана, акушер-гениколог Клиники Доктора Фомина, г. Тверь
Бесплатные консультации врача-генетика
Объективный результат

«Важно, когда результат не зависит от того, как ребеночек повернулся или насколько внимателен врач УЗИ-диагностики.»

– Светлана Алексеева, врач-гинеколог роддома №5, г.Санкт-Петербург
Выстроенная система логистики по всем городам России и СНГ за наш счёт
Бесплатный расходный материал

8 последовательных этапов PrenaTest:

Вы назначаете пациентке PrenaTest®
Пациентка сдает кровь
Мы доставляем пробирку с кровью в лабораторию
Подробнее
Выделяем свободно циркулирующую ДНК из крови матери
Подробнее
Измеряем уровень свободно-циркулирующей фетальной ДНК (сцфДНК)
Подробнее
ДНК - секвенирование нового поколения – NGS
Подробнее
Биоинформационный анализ данных при помощи программы PrenaTest® DAP.plus
Подробнее
Вы получаете заключение
Подробнее

Начните назначать PrenaTest® пациентам

Контактные данные:

PrenaTest® - клинические валидационные исследования

Анализ PrenaTest® был успешно валидирован в многочисленных исследованиях с использованием 870 образцов, полученных от женщин с одноплодными и многоплодными беременностями. В 99.8% случаев был получен четкий и однозначный результат. Подробные данные о результатах клинических испытаний анализа PrenaTest® приводятся ниже.

Диагностическая ценность PrenaTest® основной при одноплодной беременности

Эффективность пренатального теста PrenaTest® (Опция 1) валидировали в клиническом исследовании. Результаты исследования образцов материнской плазмы (n = 966) продемонстрировали совпадение положительных результатов (то есть чувствительность), равное 100% (нижний 95 % доверительный интервал - 91,8 %, n = 35/35), и совпадение отрицательных результатов (то есть специфичность, n = 931/931), равное 100 %, по сравнению с пренатальным тестом PrenaTest® на основе секвенирования следующего поколения (NGS). Отрицательная прогностическая значимость (ОПЗ) составила 100 % (нижний 95% доверительный интервал - 99,68%). Средняя фетальная фракция во всех исследованных образцах крови составила 8,1%. При исследовании 54 образцов крови с фетальной фракцией ниже 4%, в том числе даже 2,4 %, был получен корректный результат теста. Основываясь на 100 % совпадении положительных и отрицательных результатов валидированной концепции количественного неинвазивного пренатального тестирования (qNIPT) (новый пренатальный тест PrenaTest® (Опция 1)) по сравнению с PrenaTest® на основе секвенирования следующего поколения (NGS), качество теста PrenaTest® остается неизменным. Следует обратить внимание, что новый пренатальный тест PrenaTest® (Опция 1) нельзя использовать в случае беременности двойней. Пожалуйста, ознакомьтесь также с ограничениями метода.

Таблица 3. Оценка эффективности пренатального теста PrenaTest® (Опция 1) для выявления трисомии 21 в случае одноплодной беременности

Исследование 2016 г.

Правильно классифицированные образцы

966/966 (100 %)

Трисомия 21, положительный результат

35/35 (100 %)

Трисомия 21, отрицательный результат

931/931 (100 %)

Чувствительность (нижний 95 % доверительный интервал)

100 % (91,8 %)

Специфичность (нижний 95 % доверительный интервал)

100 % (-)

Отрицательная прогностическая значимость (нижний 95 % доверительный интервал)

100 % (99,68 %)
Диагностическая ценность анализа PrenaTest®+ расширенный при одноплодной беременности

Диагностическая точность анализа PrenaTest® методом NGS была установлена в результате проведения компанией LifeCodexx AG клинических испытаний в 2012-2013 гг. Европейское валидационное исследование (European validation study, EVS) включало в себя анализ 468 образцов крови. Совместно с партнерской компанией Sequenom Inc. (США) был проведен дополнительный анализ 340 образцов крови в Суммарном исследовании Sequenom (Sequenom collective study, SCS). В общей сложности для оценки диагностической точности было проанализировано 808 образцов, включая 75 случаев трисомии 21 (EVS 41, SCS 34), 14 случаев трисомии 18 (EVS 8, SCS 6) и 8 случаев трисомии 13 (EVS 5, SCS 3). 806 из 808 образцов были классифицированы правильно (99,8%). В исследовании EVS был получен один ложноотрицательный результат по трисомии 21 и один ложноположительный результат по трисомии 18 (с аберраций хромосомы 10). Исходя из полученных данных, чувствительность теста PrenaTest® для трисомии 21 составляет 98,7%, ложноположительные результаты – 0%. Количество проанализированных случаев трисомии 13 и трисомии 18 не позволяют сделать заключение о специфичности и чувствительности метода для данных трисомий.

Таблица 1. Чувствительность и специфичность анализа PrenaTest® методом NGS для выявления трисомии 21 у плода при одноплодной беременности

(мозаицизм и структурные абберации не включены).

ЕВИ 2012 СИС 2013 Всего

Чувствительность

(нижний односторонний 95% интервал достоверности)

97,6%
(88,9%)
100%
(91,6%)
98,7%
(93,8%)

Специфичность

(нижний односторонний 95% интервал достоверности)

100%
(99,3%)
100%
(99,0%)
100%
(99,6%)

Таблица 2: Количество случаев и общий уровень детекции фетальных трисомий 13, 18 и 21 в проведенных исследованиях

ЕВИ 2012 СИС 2013 Всего

Правильно классифицированные образцы

466/468 (99,6%) 340/340 (100%) 806/808 (99,8%)

Трисомия 13

5/5 (100%) 3/3 (100%) 8/8 (100%)

Трисомия 18

8/8 (100%) 6/6 (100%) 14/14 (100%)

Трисомия 21

40/41 (97,6%) 34/34 (100%) 74/75 (98,7%)

Общий уровень детекции

53/54 (98,1%) 43/43 (100%) 96/97 (99,0%)

Частота ложно-положительной ошибки

1/414 (0,2%) 0/297 (0%) 1/711 (0,1%)
Диагностическая ценность анализа PrenaTest®+ расширенный при многоплодной беременности

С целью оценки возможности использования анализа PrenaTest® методом NGS при многоплодной беременности было изучено 60 пациенток с беременностью двойней и 2 пациентки - с тройней (включая 16 образцов от нашей партнерской компании Sequenom Inc., США). У 6 беременных с двойней (1 монохориальная, монозиготная; 5 дихориальных, дизиготных) были выявлены плоды с трисомией 21, что впоследствии было подтверждено кариотипированием. Остальные образцы были классифицированы как нормальные. В исследуемых образцах не были выявлены трисомии 13 и 18, что не позволяет сделать заключении о точности анализа PrenaTest® для установления наличия данных анеуплоидий при многоплодной беременности. Слишком малое количество образцов от пациенток с тройней также не позволяет сделать заключение о точности анализа в таких случаях.

Таблица 4. Показатели точности анализа PrenaTest® для установления фетальных трисомий 21, 18 и 13 при беременности двойней

(все положительные и половина отрицательных результатов (исследование SQNM 2013) были проверены кариотипированием)

LC исследование 2013 SQNM исследование 2013 Всего

Правильно классифицированные образцы

46/46* 16/16 62/62*

Трисомия 21

2/2 4/4 6/6

Трисомия 13/18

0 0 0

Уровень обнаружения

2/2 4/4 6/6

*включая 2 триплоидной беременности

Диагностическая ценность анализа PrenaTest®+ расширенный для выявления гоносомных анеуплоидий

Всего 434 образца, полученных от пациенток с одноплодной беременностью, были протестированы при помощи анализа PrenaTest® (метод NGS) на наличие гоносомных анеуплоидий (синдром Тернера, тройной Х-хромосомы, Клайнфельтера и XYY). В результате проведенных анализов были правильно идентифицированы 11 из 12 анеуплоидных плодов (92%). Однако в 5 случаях были получены ложноположительные результаты. В настоящее время из-за недостаточного количества образцов LifeCodexx AG не публикует отдельно данные о чувствительности и специфичности этого теста в отношении гоносомных анеуплоидий.

Таблица 5. Показатели точности анализа PrenaTest® для выявления гоносомных анеуплоидий при одноплодной беременности

ЕВИ 2012 СИС 2013 Всего

Правильно классифицированные

377/383* (98,4%) 51/51(100%) 428/434* (98,6%)

Синдром Тернера

7/8 (87,5%) 3/3 (100%) 10/11 (90,9%)

Синдром тройной X**

0 0 0

Синдром Клайнфельтера**

0 0 0

Синдром XXY

1/1 (100%) 0 1/1 (100%)

Суммарный уровень обнаружения

8/9 (88,9%) 3/3 (100%) 11/12 (91,7%)

Вероятность ложно-положительной ошибки

5/374 (1,3%) 0/48 (0%) 5/422 (1,2%)

* Три образца с нормальным мужским кариотипом были классифицированы как ложноположительные с синдромом Клайнфельтера. В двух из этих образцов содержание свободноциркулирующей фетальной ДНК было ниже 5%. В третьем образце было обнаружено аномальное значение для Х хромосомы, что может быть следствием наличия у матери синдрома тройной X-хромосомы, так как у плода при кариотипировании данный диагноз не подтвердился. Причиной ложноположительного результата для двух других образцов, классифицированных как имеющих синдром Тернера, мог быть материнский мозаицизм или низкое содержание свободноциркулирующей фетальной ДНК.

** Синдромы тройной Х-хромосомы и Клайнфельтера были установлены независимо от этих клинических испытаний в ходе научно-исследовательского проекта.

Обоснование применения анализа PrenaTest® для исключения или подтверждения микроделеции 22q11.2 (синдром ДиДжорджи, синдром Шпринтцена)

Обоснование применения анализа PrenaTest® для исключения или подтверждения микроделеции 22q11.2, ассоциированной с синдромом ДиДжорджи и велокардиофасциальным синдромом (синдромом Шпринтцена)

Валидация метода исследования:

Методом секвенирования следующего поколения были исследованы объединенные в пул искусственно синтезированные образцы ДНК, а также нескольких образцов, полученных от беременных женщин, чей будущий ребенок имел микроделецию 22q11.2. Во всех случаях микроделеция 22q11.2 была выявлена правильно. Процесс валидации включал в себя три фазы:

Фаза 1

Несколько раз были проанализированы четыре искусственно синтезированных образца с микроделецией 22q11.2, в каждом из которых содержание сцфДНК было различным (16%, 8%, 4% и 2%). Микроделеция 22q11.2 в двух образцах, содержащих 8% и 16% сцфДНК, была выявлена правильно, в то время как в образцах с более низким содержанием сцфДНК результат не был получен.

Фаза 2

Ретроспективно были проанализированы четыре образца, полученных от беременных женщин, у которых будущий ребенок имел микроделецию 22q11.2. Во всех случаях микроделеция 22q11.2 была выявлена правильно. В этой фазе микроделеция 22q11.2 в трех случаях была ранее подтверждена инвазивными диагностическими процедурами. В четвертом случае у плода с помощью эхографического исследования был выявлен порок сердца (двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка). Синдром ДиДжорджи был установлен после рождения ребенка.

Фаза 3

В финальном внутреннем слепом исследовании были изучены образцы из фазы 2 с микроделецией 22q11.2, а также эуплоидные образцы. Все образцы были классифицированы правильно. Из-за малого количества образцов точная чувствительность и специфичность теста в настоящее время не может быть установлена.

Правильно классифицированные образцы: 16/16

Всего выявлено: 2/2

Ложноположительные результаты: 0/14

Рекомендации от других врачей:

Начните назначать PrenaTest® пациентам

Контактные данные:

Вопросы и ответы:

Какая технология используется?

Для основной опции PrenaTest используется метод количественной полимеразной цепной реакции (qPCR), для расширенной – метод массивного параллельного секвенирования (NGS).

Какие сроки проведения анализа?

До 8 рабочих дней с момента поступления в лабораторию для обеих опций.

Как получить расходный материал?

Необходимо связаться с Вашим персональным менеджером и заказать у него необходимое количество материала. Если у Вас ещё нет персонального менеджера, заполните форму заказа обратного звонка или позвоните нами по номеру: 8 800 301-17-51

Нужно ли назначать амниоцентез при положительном результате?

Да, при положительном результате назначают биопсию ворсин хориона или амниоцентез, так как метод является скрининговым, а не диагностическим.

Что не показывает тест?

Тест не выявляет прочие хромосомные аномалии, врожденные пороки развития плода и другие осложнения беременности.

Кому нельзя сдавать тест?

Противопоказаний для назначения теста нет. Однако тест может дать неточные результаты в случаях, если:

• пациентке проводили переливание крови в течение последних трех месяцев

• проводилась трансплантация органов и клеток

• имеется онкологическое заболевание

• гибель одного плода из двойни

• плод с анеуплоидиями во время предшествующей беременности

Кроме того, при наличии избыточного веса и терапии низкомолекулярными гепаринами фетальной фракции ДНК может быть недостаточно для проведения расширенной опции Пренатеста. В этом случае предпочтительно выбрать основную опцию.

В случае терапии гепарином необходимо выполнять забор крови непосредственно перед введением следующей дозы гепарина, когда его концентрация в организме является минимальной.

Проводится ли тест при ЭКО, ИКСИ и суррогатном материнстве?

Да, проводится.

Проводится ли тест при многоплодной беременности?

При беременности двойней используется PrenaTest+ расширенный, при наличии трех и более плодов тест не проводится.

Проводится ли тест при беременности с использованием донорских яйцеклеток?

Проводится.

Чем этот тест лучше комбинированного скрининга?

В отличие от комбинированного скрининга, тест определяет не степень риска, а наличие или отсутствие у плода хромосомных аномалий. Также он является гораздо более точным, чем комбинированного скрининг.

Насколько точен тест?

Чувствительность теста – 99,8%, ложноотрицательные результаты – 0,1%. Это означает, что в случае положительного результата теста вероятность наличия у ребенка хромосомных аномалий составляет 99,8%. В случае отрицательного результата вероятность наличия у плода хромосомных аномалий, указанных в тесте, составляет 0,1%.

Как готовиться к тесту?

• В случае терапии гепарином необходимо выполнять забор крови непосредственно перед введением следующей дозы гепарина, когда концентрация гепарина после предыдущего введения является минимальной

С какого и до какого срока делается тест?

Все опции PrenaTest могут быть проведены с 9 недель 0 дней беременности (срок беременности рассчитывается с первого дня последней менструации при регулярном менструальном цикле) до момента появления малыша на свет.

При положительном результате в многоплодной беременности показывает ли PrenaTest у одного или нескольких плодов хромосомные аномалии?

Тест показывает наличие хромосомных аномалий, однако не может точно диагностировать, у одного или у двух плодов имеются аномалии. В этой ситуации необходимо прибегнуть к процедуре амниоцентеза.

Я врач в государственной клинике, куда мне направлять пациентку?

Вы можете направить пациентку в один из диагностических центров, которые сотрудничают с Медикал Геномикс. Позвоните нам по телефону: 8 800 301-17-51,чтобы получить более подробную информацию.

Ваша ссылка на скачивание

Скачать
Заказать обратный звонок
Узнайте больше о PrenaTest®